Niedosłuch to zaburzenie funkcji słuchowej, polegające na silnie utrudnionym odbiorze dźwięków. Prawdopodobieństwo wystąpienia tego rodzaju schorzenia wzrasta z wiekiem, jednak istnieje możliwość wystąpienia problemów ze słuchem także w przypadku młodych osób lub nawet noworodków.
Jak to możliwe?
Odpowiedzią na to pytanie jest genetyka. Aktualnie, nosicielstwo jednej kopii zmutowanego genu odpowiedzialnego za niedosłuch wynosi 3%. Jeśli dwoje ludzi obciążonych tego rodzaju mutacją założy rodzinę, ryzyko dziedziczenia ubytku słuchu wzrasta do 25%. W przypadku genu dominującego, dziedziczenie estymuje się w granicy około 20% przypadków. Co ciekawe, w tej grupie zaburzenia są o wiele łagodniejsze i bardzo często ujawniają się dopiero między 30 a 40 rokiem życia.
Czym charakteryzuje się niedosłuch genetyczny?
Niedosłuch genetyczny charakteryzuje się najczęściej wrodzonym i permanentnym zanikiem słuchu, którego stopień waha się od średniego do głębokiego. U osób cierpiących na tego rodzaju schorzenie, można zaobserwować brak lub opóźnienie rozwoju mowy, a także zaburzenie rozwoju poznawczego i psychoemocjonalnego.
Zakres głównych objawów wrodzonego niedosłuchu obejmuje:
- opóźnienie rozwoju mowy,
- utratę słuchu w obu uszach w podobnym stopniu,
- brak reakcji na jakiekolwiek dźwięki,
- niewyraźną mowę,
- permanentne uczucie zatkania ucha.
Diagnostyka
Otolaryngolog, specjalista od chorób uszu, może określić przyczynę schorzenia i zastosować odpowiednie leczenie.
W momencie podjęcia diagnostyki, specjalista wykonuje badania przesiewowe. W przypadku noworodków należy skorzystać z metody rejestracji sygnału akustycznego (otoemisja akustyczna). Otolaryngolog wykonuje także audiometrię impedancyjną, której charakterystyka pozwala na ocenę stanu ucha środkowego i zewnętrznego. Lekarz przeprowadza także badanie potencjałów wywołanych z pnia mózgu. Badanie pozwala na dogłębne ustalenie zdolności słyszenia dziecka w porównaniu do normy.
W jaki sposób leczyć niedosłuch genetyczny?
W obecnych czasach najnowsza technologia wspiera osoby cierpiące na ubytki słuchu. Bardzo istotną kwestią leczenia jest wczesna interwencja, pozwalająca na jak najlepiej dobraną metodę kuracji. Ze względu na głębokość ubytku niezbędne może okazać się zastosowanie takich rozwiązań jak aparat słuchowy lub implant ślimakowy.
W przypadku implantu, dochodzi do przetworzenia sygnału akustycznego na elektryczny, ten pobudza nerw słuchowy, a to powoduje wrażenie słyszenia dźwięku. Temat aparatów słuchowych jest znacznie obszerniejszy. Możemy je podzielić ze względu na technologię przetwarzania dźwięku i wyróżnić: aparaty słuchowe analogowe, aparaty słuchowe cyfrowe, ale także ze względu na typ aparatu: zauszne i wewnątrzuszne.
Niedosłuch u wielu osób rozwija się naturalnie wraz z wiekiem. W niektórych przypadkach ma podłoże genetyczne. Wtedy ważna jest szybka diagnoza i wdrożenie odpowiedniej metody leczenia. Nowoczesne aparaty słuchowe pozwalają na poprawę zdolności komunikacyjnych. W przypadku najmłodszych stwarzają więc okazję na prawidłowy rozwój i prawidłowe funkcjonowanie w społeczeństwie.
